Rachis | Pathologies dégéneratives | myopathie facio-scapulo-thoracique
Patient de 40 ans, suivi pour une myopathie facio-scapulo-thoracique.
L’IRM lombaire réalisé est présenté ci-dessous.
Dégénérescence graisseuse complète asymétrique des muscles para-spinaux :
- Multifidus (rond jaune)
- Erecteur du rachis : iliocostal (carré rouge) etlongissimus (étoile bleu) .
Elle s’intègre dans le cadre d’une Dystrophie facio-scapulo-humérale à un stade évolué.
La dystrophie facio-scapulo-humorale (FSH) est caractérisée par une faiblesse musculaire progressive avec atteinte focale des muscles faciaux, des épaules et des membres.
La FSH est une maladie familiale rare, avec une prévalence estimée à 1/20 000. Il s'agit de la troisième forme la plus commune de myopathie héréditaire selon un mode autosomique dominant (pénétrance incomplète 70%).
La FSH apparaît entre l'âge de 3 et 60 ans. La progression de la maladie est généralement lente.La présentation initiale est caractérisée par une faiblesse faciale (difficultés pour siffler, sourire et fermer les yeux), mais les symptômes les plus fréquents concernent l'atteinte des épaules (difficultés pour lever les bras, saillie de l'omoplate, épaules tombantes et en avant). La maladie évolue vers une faiblesse de l'extension des poignets, une atteinte des muscles abdominaux et une faiblesse des membres inférieurs.
Deux sous-types génétiques de FSH ont été identifiés : la forme classique : FSH1 et FSH 2.
Le diagnostic différentiel inclut surtout :
- la dystrophie musculaire des ceintures
- des maladies neuromusculaires caractérisées par une saillie de l'omoplate, telles que la glycogénose par déficit en maltase acide
- la myopathie endocrinienne
- la myopathie à inclusions
- les neuropathies proximales et les neuronopathies.
Le traitement est symptomatique, et vise à prévenir les raideurs et douleurs articulaires par mobilisation passive et administration d'antalgiques.
Le pronostic dépend de l'étendue de la perte de la capacité fonctionnelle, mais l'espérance de vie n'est pas réduite, sauf dans de rares cas où les fonctions respiratoires sont affectées.
Bibliographie
-Muscle MRI findings in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
-Diagnostic clinique et moléculaire de la myopathie facioscapulo-humérale de type 1 (FSHD1) en 2012 E. Salort-Campana et al, revue neurologique 169
